Найдены два новых гена, вызывающих эпилепсию

В рамках всемирного исследования причин, вызывающих развитие эпилепсии у детей и взрослых, которое носит название «Epilepsy 4000» (по количеству добровольцев, принявших в нем участие) и проходит под протекторатом Университета Дьюка и Национального института здоровья, учеными были обнаружены еще два новых гена, которые способствуют развитию этого заболевания.

По данным центра по контролю и профилактике заболеваний США, только в этой стране на эпилепсию страдают более 2 миллионов человек и около 300 тыс. из них дети в возрасте до 15 лет.

Ранее было выявлено, что причинами эпилепсии, как у детей, так и у взрослых являются мутации в четырех генах человеческого организма. В ходе последнего этапа исследования, в котором приняли участие почти 300 детей, страдающих эпилепсией, ученые сравнили гены добровольных участников с генами абсолютно здоровых детей. Оказалось, что еще два, ранее неизвестных гена могут участвовать в подобных мутациях.

В ходе работы ученые сосредоточились на мутациях в ДНК, которые приводят к двум формам детской эпилепсии – инфантильным спазмам и синдрому Леннокса-Гасто. Оказалось, что мутации происходят не в 4 генах, как считалось ранее, а в 6. Причем два новых гена, а точнее возможность их мутации наблюдалась только у детей.

Получается, что, по крайней мере, две формы эпилепсии не передаются по наследству. Но новые гены настолько чувствительны, что даже малейшие изменения в структуре их ДНК могут привести к развитию тяжелых форм заболевания и даже стать причиной смерти ребенка.

Ученые не исключают возможность обнаружения и других, ранее не изученных генов. Но это не значит, что болезнь вообще невозможно будет победить. Со временем понимание ее развития позволит найти эффективные методы или препараты для ее лечения.