Детская прогерия

Детская прогерия – генетическое заболевание, при котором происходит резкое старение молодого организма. Впервые была описана Дж. Хатчинсоном в 1889 году и независимо от него Х. Гилфордом в 1904 году. Хотя это достаточно редкое заболевание – с момента его открытия было описано чуть больше ста случаев – все же оно фундаментально изучается многими учеными умами в области медицины.

Детской прогерией страдает один на 7 миллионов новорожденных. За один год организм больного ребенка стареет на 6-8 лет. Такие дети редко доживают до 20 лет. Первые признаки болезни проявляются у ребенка с 2-3-летнего возраста. На животе у ребенка появляется несколько крупных пигментных пятен. Болезнь развивается очень стремительно. Рост ребенка замедляется, вес практически не увеличивается. Кожа становиться настолько тонкой, что кровеносные сосуды, кажется, выходят прямо наружу. Из-за того, что рост практически не увеличивается, голова кажется несравнимо большей по отношению к туловищу. Лицо, наоборот, становится маленьким с маленькими глазками и недоразвитым подбородком.

Вес ребенка еле достигает 20 кг., а то и меньше. Рост тормозится на отметке 110-120 см. На лицо становятся типичные признаки старения организма. Атрофируются мышцы, постепенно выпадают волосы, портятся зубы. Болезнь затрагивает скелет и суставы. Кости теряют упругость и прочность, морщинится кожа, все тело становится сгорбленным. Проблемы затрагивают также и сердечнососудистую систему. Нарушается жировой обмен и развивается атеросклероз. Часто появляются проблемы со зрением. Умственное развитие ребенка также затормаживается.

Существенных исследований детской прогерии не проводилось вплоть до конца XX века. Вернее подобные исследования не давали никаких результатов. Считалось, что это страшное заболевание неизлечимо. Лишь в начале XXI века стали проводить основательные исследования. Ученые заинтересовались тем фактом, что больные дети страдают теми же болезнями, что и пожилые люди. В 2004 году ученые из Брунельского университета в Лондоне обнаружили ген LNMA. Именно его мутация и вызывает прогерию. Мутировавший ген кодирует белок ламин А, который входит в состав белковой оболочки клеточного ядра. Измененный ламин А вызывает деформацию клеточных ядер, а это в свою очередь вызывает дефицит белков – необходимого компонента соединительных тканей организма. Сейчас перед учеными стоит задача более полного изучения процесса мутации гена LNMA и того как он влияет на организм. Если они разгадают ее, то появится реальная возможность помочь больным детям или же заблаговременно предупреждать появление болезни, например посредством прививки.